役割を終えたり、古くなった糖タンパクあるいは糖脂質は、どうなるのでしょう？

赤血球を除くあらゆる細胞（図1）には、リソソーム（ライソゾームとも言う）という不要な物質を分解処理するはたらきを持つ小体が存在しています。

このリソソームは糖質代謝に関与する酵素を含んでいるゴルジ装置で作られます。

そして作られたリソソーム内には酸性の環境下で作用を発揮する加水分解酵素が少なくとも50種類ほど蓄積されています。

この加水分解酵素により糖鎖は、ふたたび単糖の形まで分解され、新たな糖鎖のための原料になります。

このように糖鎖はリサイクリングされているのです。

もし、再生工場内の加水分解酵素が1つでも欠けてしまったらどうなるでしょう？

役割を終えた細胞成分は、どんどん再生工場に運ばれますが、それを消化することができないため、リソソーム内に蓄積してしまいます。

これがリソソーム蓄積病といわれる病気で、それに属するものの中にゴーシェ病があります。

ゴーシェ病（Gaucher　Disease）

　細胞内に生産されるはずの糖脂質水解酵素の一つ（グルコセレブロシダーゼ）が体内に生命が誕生した時から、間違った遺伝子情報により「少しでもいいですよ〜」「作らなくていいですよ〜」との指令が出されてしまいます。

その間違った指令により糖脂質のひとつ（グルコセレブロシド）が細胞内のリソソームで分解されずに蓄積してしまい、細胞がどんどん大きくなり、臓器が大きくなってしまう病気です。

　蓄積される臓器は、主に、肝臓、脾臓、骨髄、脳、肺です。脾臓に蓄積してしまうと、大きくなった脾臓で血小板が沢山破壊されてしまうので、貧血症状などの造血障害が起ります。
骨髄中にも蓄積しますので、骨を作る事が出来なくなり、それに伴い、骨痛・骨折・骨髄腫、骨粗鬆症などの骨症状が起ります。
又原因はまだ解明されていませんが、呼吸障害、神経障害などを引き起こすタイプもある進行性の疾患です。

　成人型（1型：慢性非神経型）、乳児型（2型：急性神経型）、若年型（3型：亜急性神経型）と３つのタイプに分類されています。現段階では、対処療法としての治療は確立されていますが、一生涯治らない病気です。日本においては、慢性非神経型と、神経型の患者さんが、半数ずついらっしゃるのではと推測します。