ゴーシェ病（Gaucher`s disease)とは先天性代謝異常疾患の類にあたり、難病指定されています。他には、ライソゾーム病やリピドーシスという疾患群にも属します。

生まれつき酵素が不活性叉は欠損している為、糖脂質が分解されず、肝臓、脾臓、骨髄、中枢神経系などに糖脂質が蓄積してしまう病気です。症状としては、肝・脾臓の肥大、骨髄・造血器の障害、神経障害、各種神経症状に伴う栄養障害、呼吸障害などを引き起こす進行性の疾患です。

１）血液検査...貧血、血小板減少、酸性フォスタファーゼ活性の上昇

２）骨髄検査...ゴーシェ細胞の存在

３）白血球／培養皮膚線維芽細胞βグルコシダーゼ活性の低下

４）遺伝子解析...ゲノムDNAを利用しての変異解析

５）MRI検査...ゴーシェ細胞の骨髄への浸潤度評価

※肝脾臓におけるグルコセレブロシド蓄積の証明が不可欠であるがこれらは遺伝子解析とともに一般検査ではない為に専門施設に依頼する必要がある　

　ゴーシェ病患者数は、確認されているもので全世界で約5000人、日本国内では約90人と推定されています。（1998年）

大きく分けて、成人型（1型：慢性非神経型）、乳児型（2型：急性神経型）、若年型（3型：亜急性神経型）に分類されますが神経症状の発症年令は患者によって異なり、その症状も重度、軽度、と異なります。