| 09:30〜09:40 |
開会の辞 |
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衛藤義勝
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| 09:40〜10:40 |
一般演題1：治療 |
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座長 奥山虎之・大野耕作
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1.
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GM1-ガングリオシドーシス：低分子化合物により新しい治療法の試み |
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難波栄二・富永里香・谷口恵・小川由実・今岡裕基（鳥取医大遺伝子実験施設）
大野耕作（鳥取大学医学部生命科学神経生物学）
松田潤一郎・大島章弘（国立感染症研究所）
鈴木義之（国際医療福祉大学）
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2.
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AVVベクターを用いた異染性白質ジストロフィーに対する遺伝子治療に向けて |
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右田真（日本医科大学小児科）
右田真・高橋久美・平井幸彦・島田隆（日本医科大学第２生化学）
右田真・平井幸彦・島田隆（日本医科大学高度先進医療技術センター遺伝子治療研究部門）
Volkmar Gieselmann（University of Hamburg,Bonn,Germany）
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3.
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Development of AAV Vector Mediated
Enzyme Replacement Therapy For Fabry Disease |
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Takahashi,H・Hirai,Y・Takahashi,K・Mikita,M・Kase,R・Sakuraba,H・and
Shimada,T
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4.
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組換えアデノウィルス脳室内投与による新生仔期Twitcher
mouseの遺伝子治療 |
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沈勁松・大橋十也・衛藤義勝（東京慈恵会医科大学DNA研究所遺伝子治療研究部門）
大橋十也・衛藤義勝（東京慈恵会医科大学小児科）
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| 10:40〜11:55 |
一般演題2：診断／病態 |
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座長 乾
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5.
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FABRY病における物質沈着分布...一部検例を通しての考察... |
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河上牧夫・鈴木正章・清川貴子・宮沢善夫・原田徹・小峯多雄・辻仲眞康（東京慈恵会医科大学病院病理部）
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6.
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日本人Fabrt病４例の遺伝子解析-新しい遺伝子変異の同定 |
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小林正久・井田博幸・衛藤義勝（東京慈恵会医科大学小児科）
井田博幸・衛藤義勝（東京慈恵会医科大学DNA医学研究所遺伝子治療研究部門）
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7.
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α-Glucosidase Gene Mutation in Japanese Patients with
Gilcogen Strage Disease Type 2 |
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Judy R.Pipo・Akira Oka・ Kenzo Takeshita
(Division of Child Neurology,Institute of Neurologocal Sciences,Faculty
of Medicine)
Toshiyuki Yamamoto・Eiji Nanba(Gene Research Center)
Kousaku Ohono(Department of Neurobiology,School of Life Sciences,Tottori
University,Yonago Japan)
Norio Sakuragawa
(Department of Inherited Metabolic Diseases,National Institute of
Neuroscience,NCNP,Kodaira,Japan)
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8.
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檜垣克美・二宮治明・杉本優子・鈴木達也・大野耕作（鳥取大学医学部神経生物学）
丹波仁史（大阪大学医学部栄養学）
M.T Vanier(INSERMU 189 Lyon-Sud Medical School)
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9.
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進行性ミオクローヌスてんかんと診断したβ-gulucosidase
酵素活性低下を呈する一例：ゴーシェ病｡型？ |
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小倉加恵子・前垣義弘・赤星進二郎・杉浦千登勢・岡明・竹下研三（鳥取大学医学部脳神経小児科）
大野耕作（鳥取大学医学部神経生物学）
難波栄二・山本俊示（鳥取大学遺伝子研究施設）
井田博幸（東京慈恵会医科大学小児科）
河原仁志（国立療養所松江病院小児科）
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| 11:55〜12:25 |
一般演題3：ムコ多糖体 |
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座長 田中あけみ 鈴木康之
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10.
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ムコ多糖代謝異常症（Hurler-Scheie症候群）の一剖検例 |
鈴木正章・清川貴子・宮沢善夫・原田徹・小峯多雄・川上牧夫（東京慈恵会医科大学大学病院病理部）
有田二郎・井田博幸・大橋十也・衛藤義勝（小児科講座）
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11.
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ムコ多糖症の晩期重症合併症としての大量腹水貯留に対して腹水濾過濃縮再注入を行った２症例 |
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高柳正樹・小川恵美（千葉県こども病院代謝科）
向後利昭・山本重則（国立療養所下志津病院小児科）
一木昇（国立療養所下志津病院外科）
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| 12:25〜13:25 |
幹事会 |
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13:45〜15:45
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患者さんとのラウンドテーブルディスカッション |
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座長 衛藤義勝 大和田操
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1.
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この病気が「ファブリー病」なんだ |
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ファブリー病患者の親御さん
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2.
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「わが子の闘病体験から、NPO法人を設立するまで」 |
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大河原千代子（NPO法人キッズエナジー代表）
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3.
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全ての酵素疾病患者の為に |
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高城 美香（ゴーシェ病患者及び親の会 インターネット部門）
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| 15:45〜16:00 |
休憩 |
| 16:00〜17:00
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教育講演 |
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座長 桜川宣男
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| ファブリー病の分子病理学的研究 |
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桜庭 均（東京都臨床医学総合研究所・臨床遺伝子学研究部門）
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| 17:00〜18:00 |
特別講演 |
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座長 鈴木義之
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| Future Treatment of Lysosomal Storage Disease:Forcus
on Fabry Disease -α-Garactosidase A Deficiency- |
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R.J.Desnick(Professor and Chairman
of Human Genetics,Mount Sinai School of Medisine,New York,USA
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| 18:00〜18:10 |
閉会の辞 |
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衛藤義勝
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| 18：10〜 |
懇親会 |
2004年02月05日 10:27 am
