| 10:10- 10:15 |
開会の辞 |
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北川照男
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| 10:15- 11:00 |
一般演題氈F臨床例の解析 |
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座長 高柳正樹
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1.
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表現型に差異のあるゴーシェ病I 型3兄弟の臨床像 |
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酒井規夫・山田穣・許成哲・乾幸治・、大薗恵一（大阪大学大学院医学系研究科小児科学）
田中あけみ（大阪市立大学大学院医学研究科小児科）
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2.
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中年になって発症したシアリドーシスI型の１例 |
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坂爪由夏・田中真・岡本幸市（群馬大学神経内科）
岡明（鳥取大学医学部附属脳幹性疾患研究施設）
冨永里香・難波栄二（鳥取大学遺伝子実験施設）
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3.
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日本人ムコ多糖症の各病型頻度と臨床像および治療について：当科における臨床経験より |
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田中あけみ・高浦奈津子・瀬戸俊之・山野恒一（大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学）
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| 11:00-11:45 |
一般演題：生化学/遺伝子解析 |
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座長 難波栄二
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4.
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ヒトα-N-アセチルガラクトサミニダーゼのモデリングとSchindler/Kanzaki病の構造学的研究 |
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桜庭均・相川聖一・小谷正晴（東京都臨床医学総合研究所・臨床遺伝学）
松澤史子・土居洋文（（株）セレスターレキシコサイエンシズ）
福重智子・神崎保（鹿児島大学医学部皮膚科学教室）
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5.
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Wilson病とSanfilippo症候群B型が合併した症例のATP-7B遺伝子と
α-N-acetyglucosaminidase遺伝子の遺伝子解析 |
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高浦奈津子・田中あけみ・松岡敏子・Hoang Thi Ngoc
Lan・山野恒一（大阪市立大学発達小児医学）
清水教一・竹下由起子・青木継稔（東邦大学医学部第２小児科）
玉井浩（大阪医科大学小児科）
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6.
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新しいFabry病マス・スクリーニング法の研究 |
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鈴木健・北川照男（R東京都予防医学協会）
石毛信之・大和田操（駿河台日本大学病院小児科）
大橋十也・衛藤義勝(東京慈恵会医科大学小児科)
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| 12:00-13:00 |
幹事会（中央棟8階会議室1/2）-休憩- |
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| 13:15-14:15
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教育講演1 |
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座長 乾幸治
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Overvlew of ERT（仮題）
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Dr. Moschiski
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| 14:15-15:15 |
教育講演2 |
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座長 辻野精一
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ERT for Pompe disease（仮題）
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Dr. Chen
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| 15:15-15:30 |
休憩 |
| 15:30-16:30 |
教育講演3 |
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座長 田中あけみ
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| ERT for MDS I/II（仮題） |
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Dr. Meunzer
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| 16:30-17:30 |
特別講演4 |
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座長 桜庭均
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| ERT for Fabry（仮題） |
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Dr. Eto
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| 18:00-20:00 |
:懇親会（銀座アスター ベルシーヌ竹芝） |
2004年02月05日 11:05 am
