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厚生省 難治性疾患克服研究事業ライソゾーム病（ファブリー病含む）
に関する調査研究班 公開班会議・第１部
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総合司会：大橋 十也
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| 08:55-09:00 |
ご挨拶 |
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主任研究者 衛藤 義勝
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| ご挨拶 |
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厚生労働省疾病対策課 課長補佐 林 修一郎
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| 09:05-09:35 |
新規診断方法の確立 |
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座長：高橋 勉
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1.
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尿α-galactosidase A蛋白とglobotriaosylceramide測定によるFabry病
ハイリスク･スクリーニングの成績 |
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北川照男1)、鈴木健1)、石毛信之1)、大和田操2)、大橋十也3)、小林正久3)、
衞藤義勝3)
1)（財）東京都予防医学協会、2)女子栄養大学大学院、 3)東京慈恵会医科大学小児科
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2.
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パーキンソニズムを呈する疾患患者におけるGlucocerebrosidase(GBA)遺伝子の
resequencing解析 |
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三井純、高橋祐二、伊達英俊、岩田淳、後藤順、辻省次
東京大学神経内科
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| 09:35-10:35
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新規診断方法の確立 |
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座長：酒井 規夫
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3.
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日本人Fabry病へテロ症例の自然歴についての研究 |
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小林正久1)、大橋十也2)、井田博幸1)2)、衞藤義勝1)2)
1)東京慈恵会医科大学小児科、2)同ＤＮＡ医学研究所遺伝子治療研究部
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4.
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ゴーシェ病患者における健康関連ＱＯＬの検討 |
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坪井一哉
名古屋セントラル病院血液内科
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5.
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日本人におけるニーマンピック病の頻度・病型・予後 |
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高橋勉、野口篤子、高田五郎
秋田大学医学部生殖発達医学講座小児科学分野
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6.
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ムコ多糖症型患者と家族のメンタルヘルス
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鈴木康之1)、倉坪和泉2)
1)岐阜大学医学部医学教育開発研究センター、2)同小児病態学
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| 10:35-11:05 |
酵素補充療法及び骨髄移植療法 |
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座長：芳野 信
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7.
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ライソゾーム病酵素製剤の国内開発の諸問題について |
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奥山虎之
国立成育医療センター遺伝診療科
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8.
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ムコ多症型患者に対する骨髄移植の中枢神経への効果の評価について |
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田中あけみ1)、澤田智1)、酒井規夫2)、加藤俊一2)、山野恒一1)
1)大阪市立大学大学院医学系研究科発達小児医学、2)大阪大学大学院医学系研究科小児発達医学
3)東海大学医学部基盤診療学系・再生医療科学
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| 9. |
ファブリー病患者の酵素補充療法前・経過中の血液中サイトカインなどの推移 |
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芳野信1)、渡辺順子1)、井田博幸2)、田嶼朝子2)、小林正久2)、
大橋十也2)、衞藤義勝2)
1)久留米大学小児科、2)東京慈恵会医科大学小児科
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| 11:05-12:20 |
新規治療法の開発 |
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座長：桜川 宣男
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10.
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神経変性を伴うライソゾーム病の細胞遺伝子治療 |
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島田隆
日本医科大学第二生化学教室
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11.
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ゴーシェ病に対するケミカルシャペロン療法 |
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大野耕策1)、雷 珂1)、二宮治明1)、井田博幸2)、衞藤義勝2)、
飯田真己3)、鈴木義之4)
1)鳥取大学医学部、2)東京慈恵会医科大学、3)生化学工業株式会社 4)国際医療福祉大学
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12.
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シャペロン療法モニタリングのためのマウス神経学的評価法の開発 |
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一ノ宮悟史、鈴木義之
国際医療福祉大学大学院
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13.
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ライソソーム病の細胞治療用の移植細胞の開発研究
―羊膜由来SP細胞の性質検討と酵素活性― |
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桜川宣男、小林 護、加茂 功
北里大学医療衛生学部再生医療寄附講座
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| 12:30-13:15 |
厚生労働省 難治性疾患克服研究事業 事務連絡会議
（大学１号館17階カンファレンスルーム） |
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-関係者以外 昼休憩- 12:20-13:30
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厚生省 難治性疾患克服研究事業ライソゾーム病（ファブリー病含む）
に関する調査研究班 公開班会議・第２部
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総合司会：大橋 十也
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| 13:30-14:45 |
病態 （１） |
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座長：大野 耕作
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14.
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GM1-ガングリオシドーシスモデルマウス神経変性機構の解析 |
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檜垣克美1)、高村歩美1)、松田潤一郎2)、鈴木義之3)、難波栄二1)
1)鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野
2)医薬基盤研究所生物資源研究部、3) 国際医療福祉大学大学院
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15.
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スフィンゴリピドーシスモデルマウスにおける領域特異的神経細胞死とその制御 |
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松田純子、米重あづさ、鈴木邦彦
東海大学未来科学技術共同センター糖鎖工学研究施設
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16.
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ガルゴイリズム様顔貌、知能発達遅延、肝脾腫、尿中フリーシアル酸の排泄増多を示し、
Salla病と考えられる一女児例 |
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高柳正樹
千葉県こども病院代謝科
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| 14:15-14:45 |
病態 （2） |
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座長：松田 純子
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17.
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Ｉ-cell病患者由来の培養繊線芽細胞における蓄積物質の解析 |
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川島育夫1)、大澤真似1)、福重智子2)、永山善久3)、新井田要4)、
神崎保2)、桜庭均1)
1)東京都臨床医学総合研究所、2)鹿児島大学大学院皮膚疾患学、
3)新潟市民病院小児科、4)金沢大学大学院血管発生発達病態学
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18.
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日本人I-cell病の遺伝子解析
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酒井規夫1)、大友孝信1)、村松 岳1)、奥山虎之2)、芳野 信3)、
田中 あけみ4)、大浦敏博5)、中林啓記6)、谷池雅子1)、大薗恵一1)
1)大阪大学大学院医学系研究科小児発達医学、2)国立成育医療センター、
3)久留米大学、4)大阪市立大学、5)東北大学、6)日本大学
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第１２回日本ライソゾーム病研究会
（旧 日本リピドーシス研究会）
The 12th Annual Meeting of Japanese Society of Lysosomal Storage Disorder
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| 14:55-15:00 |
開会の辞 |
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代表世話人 衛藤 義勝
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| 15:00-15:46 |
＜一般演題＞新規治療法の開発 |
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座長：奥山 虎之
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1.
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AAV1ベクターを用いた新生児ファブリー病モデルマウスの遺伝子治療 |
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小川耕一1)2)、平井幸彦2)、島田隆1)、2)
日本医科大学小児科1)、同第二生化学講座2)
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2.
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GM1ガングリオシドーシスに対するケミカルシャペロン療法の分子解析 |
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野中和香子1)、檜垣克美1)、高村歩美1)、飯田真巳2)、小川誠一郎3)、
岩崎博之4)、鈴木義之4)、難波栄二1)
1) 鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野
2) 生化学工業株式会社中央研究所、3) 慶應義塾大学理工学部、
4) 国際医療福祉大学大学院
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3.
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HOXB4発現造血幹細胞移植による異染性白質ジストロフィー(MLD)の細胞治療 |
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三宅紀子、三宅弘一、島田隆
日本医科大学第二生化学教室
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| 16:00-17:00
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＜招待講演＞ |
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座長：衛藤 義勝
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| “Cure of established neurologic disease and evidence of in vivo cross-correction in the mouse model of metachromatic leukodystrophy after hematopoietic stem cell-based gene therapy” |
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Luigi Naldini, M.D., Ph.D.
ﾒUniversit Vita Salute San Raffaeleﾓ School of Medicine,
Scientific Codirector, San Raffaele Telethon Institute
for Gene Therapy,
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| 18:00-20:00 |
懇親会
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ベルシーヌ竹芝 銀座アスター
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2006年11月21日 2:17 am
