●特定疾患治療研究事業の対象疾患となったライソゾーム病（記載事項に誤りがありましたらメール下さいますようお願いします。）

※パソコンの環境を考慮して、ローマ数字は数字にて記載してあります。（例：III型→３型）

注意書き
　手続きする際に

対象疾患
　対象疾患一覧

診断基準
１.症状
2.理学所見
3.血液.生化学検査所見
4.画像所見
5.鑑別診断
6.合併症
7.重症度基準
　（１）乳幼児型
　（２）若年、成人型
8.特定疾患治療研究
　事業の対象範囲up

治療指針
　ライソゾーム病には

ライソゾーム病
　臨床調査個人票

認定されるまでの経緯

1.Gaucher病（ゴーシェ病）

2.Niemann-Pick A.B型（ニーマンピック　A.B型）

3.Niemann-Pick C型（ニーマンピック　C型）

4.GM1ガングリオシドーシス

5.GM2ガングリオシドーシス　Tay-Sachs病、Sandhoff病、AB型
　（テイ-サックス病、サンドホフ病、AB型）

6.Krabbe病（クラッペ病）

7.異染性白質ジストロフィー

8.Multiple sufatase 欠損症（マルチプルサルファターゼ欠損症[MSD]）

9.Farber病（ファーバー病）

10.Hurler/Scheie症候群
　（ハーラー症候群／シャイエ症候群[ムコ多糖症１型])

11.Hunter症候群（ハンター症候群[ムコ多糖症２型]）

12.Sanfilippo症候群（サンフィリッポ症候群[ムコ多糖症３型]）

13.Moruqio症候群（モルキオ症候群[ムコ多糖症４型]）

14.Maroteaux-Lamy症候群(マロトー・ラミー症候群[ムコ多糖症５型]）

15.Sly病（ムコ多糖症6型）

16.シアリドーシス

17.ガラクトシアリドーシス

18.I-cell病ムコリピドーシス３型

19.α-マンノーシドーシス

20.β-マンノシドーシス

21.フコシドーシス

22.アスパルチルグルコサミン尿症

23.Schindler病／神崎病(シンドラー病)

24.Pompe病（ポンペ病[糖原病II型]）

25.Wolman病（ウォルマン病）

26.Danon病

27.遊離シアル酸蓄積症

28.セロイドリポフスチノーシス

以上２８疾患

注）ファブリー病（Fabry病）については、1999年4月より特定疾患治療研究事業の対象となっている