●特定疾患治療研究事業の対象疾患となったライソゾーム病（記載事項に誤りがありましたらメール下さいますようお願いします。）

※パソコンの環境を考慮して、ローマ数字は数字にて記載してあります。（例：III型→３型）

注意書き
　手続きする際に

対象疾患
　対象疾患一覧

診断基準
１.症状
2.理学所見
3.血液.生化学検査所見
4.画像所見
5.鑑別診断
6.合併症
7.重症度基準
　（１）乳幼児型
　（２）若年、成人型
8.特定疾患治療研究
　事業の対象範囲up

治療指針
　ライソゾーム病には

ライソゾーム病
　臨床調査個人票

認定されるまでの経緯

　

頭部MRI検査が有用である。異染性白質ジストロフィーやクラッペ病では大脳白質のT2延長病変がびまん性あるいは錐体路に一致して検出される。

ムコ多糖症では白質に散在性の点状T1.T2延長病変がみられることがある。

　

乳幼児期発症例では他の先天性代謝異常症、先天奇形症候群などとの鑑別をする。

成人発症例では脊髄小脳変性症、運動ニューロン疾患、精神疾患との鑑別が問題になる。

重症例での栄養障害、肺炎などの感染症、褥瘡<じょくそう>（とこずれ）などが問題となる。