注意書き
　手続きする際に

対象疾患
　対象疾患一覧

診断基準
１.症状
2.理学所見
3.血液.生化学検査所見
4.画像所見
5.鑑別診断
6.合併症
7.重症度基準
　（１）乳幼児型
　（２）若年、成人型
8.特定疾患治療研究
　事業の対象範囲

治療指針
　ライソゾーム病には

ライソゾーム病
　臨床調査個人票

認定されるまでの経緯

１）酵素活性の欠損が、生化学的検査及び遺伝子検査により確認されること。

２）生検組織で蓄積物増加が生化学的検査叉は形態学的検査により確認されること。

３）尿中で中間代謝物の増加が生化学的検査により確認されること。

　１）を満たし、更に２）叉は３）を満たす場合を「確実例」とし、確実例であって同疾患に起因する症状を要する症状を有する*と認められるものを特定疾患治療研究事業の対象とする。

*ライソゾーム病臨床調査個人票の臨床所見、検査所見、画像所見、鑑別診断を参照のこと