ＸＰ発症機構について

【ＤＮＡ】 　細胞の中には、生物を形作る為の、タンパク質や酵素を製作する為の設計図が隠されている。その設計図がＤＮＡ（遺伝子・染色体）と言われるものです。そのＤＮＡは、らせん状の二重構造となっており、この二重構造の１本側に、腕が一定間隔で無数に伸びています。腕の種類は、４種類しか無く、この腕の並び方によって、どんなタンパク質を作るかが決まってくるのです。つまり、この腕の並び方が設計図と言うことになります。又、１種類の腕とつながることが出来る腕は、１種類であり、この法則により、ＤＮＡの腕の並び方をコピーします。このコピーが、タンパク質製造工場に伝達され、設計図通りのタンパク質を製造することで、その細胞が必要とする役割を果たしていくのです。

【ＸＰ発症機構】 　現在、色素性乾皮症が起こる原因は、ＸＰ患者には、ＤＮＡの修復酵素が無い、製造出来ないことであると考えられています。この酵素を作り出すＤＮＡが遺伝的に壊れているのです。正常細胞に、紫外線が照射されると、細胞内のＤＮＡが突然変異により、傷が出来てしまいますが、正常な人は、この傷を修復し元のＤＮＡに再生する、いわゆるＤＮＡ修復酵素が働きます。しかし、ＸＰ患者には、このＤＮＡ修復酵素が無いため、皮膚細胞が無防備に荒らされ続け、ついには皮膚癌になってしまうのです。

【神経障害】 　色素性乾皮症の発症機構については、前述したように、解明されていますが、ＸＰ-Ａ群の大きな症状である神経障害については、紫外線の照射量と、神経症状の進行の大小は、無関係であることは確認されているものの、神経障害の進行ﾒｶﾆｽﾞﾑについては、未だ有力な説がありません。今後の更なる研究により解明されることを期待します。

---